Malattia di Darier
La malattia di Darier (conosciuta anche come discheratosi follicolare) è una patologia caratterizzata da un disordine della cheratinizzazione. La cheratinizzazione è il processo che porta le cellule dello strato corneo (quello più esterno) dell'epidermide e delle unghie a trasformarsi in cheratina. Si tratta di una malattia rara che nella maggior parte dei casi compare nel periodo della pubertà.
Vediamone le manifestazioni cliniche, il decorso e le possibilità terapeutiche.
I sintomi
Il morbo di Darier fa il suo esordio con la comparsa di papule di colore rosato, giallastro oppure sul rossastro-marroncino. In un secondo momento queste macchie si uniscono formando delle placche di colore più scuro, che si presentano con croste e verruche. Possono anche emanare cattivo odore, soprattutto se si infettano.
La localizzazione è variabile: le lesioni possono comparire su aree laterali del collo, viso (soprattutto la fronte), orecchie, torace, schiena, spalle, cuoio capelluto. Anche il dorso di mani e piedi può essere interessato, così come le ascelle e la zona inguinale.
Ma non è solo la cute ad essere colpita dalla sindrome di Darier. Infatti, altri due sintomi tipici della malattia di Darier sono:
- Formazione di papule e ulcere sulla mucosa della cavità orale e anche su altre mucose (rettale, vulvare, di faringe e laringe)
- Alterazioni nella forma e nella consistenza delle unghie: assumono una strana forma a V e risultano molto fragili.
Cause e fattori aggravanti
Veniamo ora alle cause scatenanti della cheratosi follicolare: il disturbo ha un'origine genetica, in quanto è provocato dalle mutazioni di un gene.
Inoltre, alcuni fattori possono contribuire ad aggravarlo. Ecco quali:
- Esposizione ai raggi solari (e anche ai raggi UVB artificiali): il sole contribuisce all'insorgenza di un'infezione cutanea, peggiora il decorso della malattia e rende pruriginose le papule. Va quindi evitato il più possibile
- Sudorazione e calore
- Insorgere di infezioni secondarie.
Decorso
La malattia di Darier compare in genere nel periodo della pubertà e, sebbene presenti una progressione lenta, ha un andamento cronico.
Il decorso, inoltre, è variabile (anche all'interno del medesimo nucleo familiare): in alcuni casi il disturbo si mantiene lieve, in altri progredisce e diventa progressivamente più grave. Se questo accade, non vanno trascurati l'ansia e il disagio psicologico che la patologia causano al paziente.
Le cure
Per la discheratosi follicolare non esiste purtroppo una cura risolutiva, essendo una malattia genetica. I farmaci più impiegati per contenere le lesioni sono i retinoidi (sia orali che topici: quelli orali soprattutto per i casi più gravi), anche se la loro assunzione non è esente da effetti collaterali (per ridurli possono essere prescritti a cicli). Anche gli steroidi topici aiutano ad attenuare la sintomatologia. Le papule meno estese e meno gravi possono inoltre essere trattate ricorrendo all'applicazione di un prodotto emolliente a base di acido lattico o di urea.
Il laser
Un'altra possibilità terapeutica per eliminare le lesioni provocate dalla malattia di Darier è l'utilizzo del laser: i due più utilizzati sono quello ad anidride carbonica e quello all'erbio. Permettono di vaporizzare il tessuto delle lesioni in maniera più efficace della dermoabrasione e sembrano essere una buona soluzione, priva di effetti collaterali, anche per i casi più gravi.
Vediamone le manifestazioni cliniche, il decorso e le possibilità terapeutiche.
I sintomi
Il morbo di Darier fa il suo esordio con la comparsa di papule di colore rosato, giallastro oppure sul rossastro-marroncino. In un secondo momento queste macchie si uniscono formando delle placche di colore più scuro, che si presentano con croste e verruche. Possono anche emanare cattivo odore, soprattutto se si infettano.
La localizzazione è variabile: le lesioni possono comparire su aree laterali del collo, viso (soprattutto la fronte), orecchie, torace, schiena, spalle, cuoio capelluto. Anche il dorso di mani e piedi può essere interessato, così come le ascelle e la zona inguinale.
Ma non è solo la cute ad essere colpita dalla sindrome di Darier. Infatti, altri due sintomi tipici della malattia di Darier sono:
- Formazione di papule e ulcere sulla mucosa della cavità orale e anche su altre mucose (rettale, vulvare, di faringe e laringe)
- Alterazioni nella forma e nella consistenza delle unghie: assumono una strana forma a V e risultano molto fragili.
Cause e fattori aggravanti
Veniamo ora alle cause scatenanti della cheratosi follicolare: il disturbo ha un'origine genetica, in quanto è provocato dalle mutazioni di un gene.
Inoltre, alcuni fattori possono contribuire ad aggravarlo. Ecco quali:
- Esposizione ai raggi solari (e anche ai raggi UVB artificiali): il sole contribuisce all'insorgenza di un'infezione cutanea, peggiora il decorso della malattia e rende pruriginose le papule. Va quindi evitato il più possibile
- Sudorazione e calore
- Insorgere di infezioni secondarie.
Decorso
La malattia di Darier compare in genere nel periodo della pubertà e, sebbene presenti una progressione lenta, ha un andamento cronico.
Il decorso, inoltre, è variabile (anche all'interno del medesimo nucleo familiare): in alcuni casi il disturbo si mantiene lieve, in altri progredisce e diventa progressivamente più grave. Se questo accade, non vanno trascurati l'ansia e il disagio psicologico che la patologia causano al paziente.
Le cure
Per la discheratosi follicolare non esiste purtroppo una cura risolutiva, essendo una malattia genetica. I farmaci più impiegati per contenere le lesioni sono i retinoidi (sia orali che topici: quelli orali soprattutto per i casi più gravi), anche se la loro assunzione non è esente da effetti collaterali (per ridurli possono essere prescritti a cicli). Anche gli steroidi topici aiutano ad attenuare la sintomatologia. Le papule meno estese e meno gravi possono inoltre essere trattate ricorrendo all'applicazione di un prodotto emolliente a base di acido lattico o di urea.
Il laser
Un'altra possibilità terapeutica per eliminare le lesioni provocate dalla malattia di Darier è l'utilizzo del laser: i due più utilizzati sono quello ad anidride carbonica e quello all'erbio. Permettono di vaporizzare il tessuto delle lesioni in maniera più efficace della dermoabrasione e sembrano essere una buona soluzione, priva di effetti collaterali, anche per i casi più gravi.
